<rp id="drixl"></rp>
    1. <tbody id="drixl"></tbody>
      <th id="drixl"><track id="drixl"></track></th>
    2. 如何從基因大樣本中“挖礦”大數據價值?丨研報連載(三)

      【導語】在了解基因大數據作為生命健康新基建的意義和行業背景后,本篇繼續討論基因大數據的價值鏈,從數據生產、數據分析、數據解讀到整體解決方案的邏輯和商業模式是什么?以下《基因大數據智能生產及分析行研報告》第三部分連載呈現,歡迎留言交流。(《2021基因行業藍皮書》開放合作中,席位即將滿額

      文章 | 基因慧??編輯 | 羅湘?
      關鍵詞 | 基因大數據 行研報告

       

      一、數據生產

      數據生產流程

      測序為例,基因數據生產流程包括從DNA/RNA采樣、核酸提取、文庫構建、上機測序等環節。

      圖:基因數據生產價值鏈(來源/基因慧)

      從價值鏈分析的角度,根據承擔任務的主體不同,基本活動的劃分也不同。一般來說,采樣是在醫療機構完成;核酸提取、文庫構建和上機檢測在醫療機構或者獨立醫學實驗室(ICL)的濕實驗室完成,基因檢測機構參與該流程的主要方式包括與醫院共建實驗室或者自建獨立醫學實驗室。

      從生產分析的角度,生產的每一個環節都是基本活動;支持性活動包括生產過程中需要的人力和物力。

      ■?商業模式

      目前,基因數據生產環節的商業模式,以“儀器+試劑耗材”配套模式為主,同時部分試劑耗材(酶、基因捕獲探針、精細化學品等)和設備(建庫儀、樣本和文庫質控設備等)獨立銷售。從長期來看,常規檢測流程所需設備和配套試劑耗材集成一體化和自動化將成為趨勢,但特殊流程和場景下仍需要試劑耗材和設備的補充。


      業內首份藍皮書《2021基因行業藍皮書》
      ?“聯合發布“開放合作中,席位將滿

       

      二、生物信息分析

      從業務形式來說,生物信息分析的基本活動是通過對下機數據的處理和分析得到檢測結果,該活動的基礎設施包括數據計算、存儲、管理所需的信息基礎設施和基于特定的分析需求而實現完整功能的算法代碼包或軟件。

      測序通量的提升帶來的基因數據增量,同時提高了數據存儲和管理的需求;不同分析階段生成的基因數據價值不同,提高了數據治理場景的復雜度。

      面對巨量新增基因數據在生信分析、數據存儲和數據治理等方面的需求,傳統的解決方案在成本和效率方面已經無法滿足。云計算、人工智能、5G、區塊鏈等技術的發展正或即將解決基因數據的高性能存儲計算、數據挖掘、傳輸、可控共享等方面的需求。

      圖:生信分析價值鏈(來源/基因慧)

      面對大規?;驍祿幚硪约稗D化應用場景的需求,目前圍繞生物信息分析的布局主要有三種方式,包括生物信息軟件開發、基因大數據平臺解決方案、軟硬件加速/數據加密/高速傳輸等增值服務。


      三、數據解讀

      數據解讀是連接基因數據生產與醫學科研及臨床的重要環節,通過結合基因組數據與表型數據,挖掘基因與表型、疾病之間的關系,從而指導臨床決策和科研發現。

      如何從海量的基因突變信息中,尋找有用的突變信息,涉及到對基因數據的解讀。隨著測序生產成本和生物信息基于云計算平臺的分析成本越來越低,基因數據解讀在基因檢測服務中的成本比例將逐漸提高。

      在科研上,采用一定的科研素材和數據挖掘算法來分析和解讀基因數據,有助于發現新的致病基因或者新疾病。在臨床上,采用臨床級的分析算法和相應的應用工具來分析和解讀基因數據,有助于實現精準診斷。臨床級分析算法,是在對基因數據的基本分子生物學注釋的基礎上,對每一個變異給予致病性分級的分析。

      圖:NGS測序服務成本構成(來源/Frost&Sullivan)

      根據Frost&Sullivan的NGS測序服務成本構成數據,從2012年到2020年,在超摩爾定律下測序儀在整個測序服務的成本占比下降了83.3%,而數據解讀成本占比翻了一倍,占整體成本的30%(見上圖)。

      基因慧認為遺傳咨詢及數據解讀是細分領域的藍海市場,且商業化價值高。但其服務體系的標準化建立、數據積累與共享局限性以及目前我國專業遺傳咨詢師人才奇缺,導致其商業化周期較長。遺傳咨詢服務需要跨學科合作,該領域的產品將結合臨床醫生、遺傳咨詢師經驗、數據庫及數字技術形成“人機互動”平臺。


      四、一站式解決方案

      交付周期和交付質量是基因大數據生產與分析的兩個關鍵業務指標。

      目前市場上的多數產品都是基因數據生產、分析與管理業務分離的狀態,例如自購測序儀完成測序后,將數據上傳至自由分析平臺或者委托給第三方進行分析,環節繁瑣造成交付周期較長。另外,在傳統產線中人工協作、人機半自動化 以及“人治”的數據管理方式,因為不一致性、污染、操作誤差等因素的影響,對數據質控無法完全保證。

      業務流程的復雜化、基因數據的增量規模以及行業的競爭加劇,致使下游用戶對于測序數據的產量、質量及服務的需求持續提升。隨著生物技術和數字化技術的發展,目前基因行業內企業正采用數字化和自動化的技術來實現智能化的生產系統,實現多環節或全流程的一站式全自動調度。

      一站式解決方案主要有三個核心特點:自動化、智能化和一站式。

      其中,一站式解決方案把樣品制備、文庫制備、測序、生信分析、報告發放等原本分離的流程整合起來,實現全流程的解決方案或者系統。隨著信息化、數字化、物聯網等技術的發展,越來越多企業在開發智能化的一站式服務系統,讓服務流程在該系統自動化流轉,形成了實時調度、自動檢測、智能決策的全套流程。

      (更多精彩內容,請點擊文末“閱讀原文”或關注“基因慧公眾號”從菜單欄申請《基因大數據智能生產及分析行研報告》)

      推薦閱讀
      強監管下,基因大數據應用前景的邏輯
      為什么說基因大數據是生命健康新基建
      《2021基因行業藍皮書》招商合作進行中
      【聲明】為傳播科學信息,推動基因及數字生命健康產學研連接,我們秉持中立、專業、賦能的理念收集、分析或發布信息。但由于時效性及行業特殊性,所刊登內容僅供研究參考,不作為決策依據;本文相關信息不代表基因慧機構的觀點;“基因慧”刊登的原創內容的知識產權為“基因慧”商標擁有者及相關權利人所有;歡迎轉載,轉載請申請并注明來源。歡迎個人及機構投稿及合作。

      ?關于基因慧?

      基因慧是數字生命健康領域創新服務平臺。團隊深耕行業十余年,從行研咨詢、媒體資訊、產業數據庫等方面提供優質內容服務?;蚧圩鳛閲l改產業研究合作單位,聯合多家專業機構發布了多份基因及數字生命健康領域行研報告,參與組織發布了兩份行業共識和一項團體標準,致力于建設產業信息大數據平臺,服務生命科技創新創業。

      ☆?國發改《戰略性新興產業發展展望》編委

      ☆?參與組織發布行業共識、團體標準

      ☆?發布產業大數據平臺優脈通YourMap

      ☆?中國遺傳學會生物產業促進委員會委員

      ☆?發布數十份基因及數字生命健康領域行研報告

      ☆?組織基因檢測聯盟(籌)首屆、第二屆會議

      ☆?主辦數字健康私董會、大灣區生命健康創新論壇

      ☆?受邀為華西、Illumina、華大、上海交大等報告

      ☆?中國抗癌協會腫瘤標志專業委員會戰略合作單位

      ☆?廣東省精準醫學應用學會政策研究應用分會常務委員

      版權所有,未經允許不得轉載。基因慧—數字生命健康產業內容平臺 » 如何從基因大樣本中“挖礦”大數據價值?丨研報連載(三)

      相關推薦

      搶沙發